Genética

• Planeación del embarazo
• Tamiz preconcepcional
• Asesoramiento genético prenatal
• Diagnóstico prenatal
• Prueba de ADN fetal
• Pruebas de paternidad
• Información sobre la(s) causa(s) potencial(es) del problema
• Ayudar a comprender el significado de los resultados de pruebas genéticas complejas.

¿Cuándo realizarse?
Previo a la búsqueda del embarazo.

¿Para qué sirve?

Desde antes del embarazo es posible identificar enfermedades genéticas que pudieran ser heredadas al bebé, esto por medio de la prueba de compatibilidad, así como también identificar factores de riesgo para pérdidas y malformaciones. 

Existen casos de infertilidad y de pérdida gestacional que tienen una causa genética, por lo que identificarlas y modificarlas puede ser la clave para un embarazo exitoso.

¿Cuándo realizarse?

Al encontrar alguna anomalía en el ultrasonido o ante dudas personales.

¿Para qué sirve?

Dependiendo las semanas de embarazo y los hallazgos durante la ecografía, se pueden realizar distintas pruebas que abarcan desde una toma de sangre en la madre hasta toma de una porción de la placenta del bebe o del líquido amniótico. Sabemos lo difícil que puede ser este momento, por lo que siempre estaremos de tu lado y te ayudaremos a elegir el estudio ideal. 

El ADN fetal libre (NIPT) identifica desde la semana 10 el riesgo de alguna alteración de los cromosomas (ejemplo: Síndrome de Down, Edwards, monosomía del X, y más). 

También es posible realizar una prueba de paternidad no invasiva a través de una muestra de sangre materna a partir de la semana 11 de embarazo.

¿Cuándo realizarse?

Al nacimiento del bebé. 

¿Para qué sirve?

Existen múltiples causas por las cuales se puede requerir de una evaluación genética después del nacimiento. Algunos ejemplos de pruebas y/o problemas son:

• Tamiz metabólico 
• Tamiz cardiológico
• Tamiz molecular 
• Abordaje de malformaciones congénitas: polidactilia, labio paladar hendido, onfalocele, cardiopatías congénitas, malformaciones gastrointestinales, defectos de tubo neural, etc
• Talla baja
• Retraso en desarrollo psicomotor/discapacidad intelectual
• Hipotonía
• Síndrome de Down, Turner, Klinefelter
• Trastorno de la diferenciación sexual (genitales ambiguos)